Научный архив: статьи

Цель исследования – проанализировать динамику клинических проявлений у детей с рестриктивной кардиомиопатией (РКМП), обусловленной мутациями в гене TNNI3.

Материал и методы. Проведено исследование, включающее наблюдение за 16 детьми в период с 2013 по 2024 г.

Результаты. У большинства пациентов с генетически детерминированной РКМП, обусловленной мутациями в гене TNNI3, семейный анамнез не был отягощен (94%), характер de novo установлен в 6 (37,5%) исследованных случаях (10 семей не были обследованы из-за отказа родителей). Как минимум 62,5% пациентов достигли конечной точки (летальный исход или трансплантация сердца) за период динамического наблюдения. Отмечалось более тяжелое течение заболевания у детей с дебютом в раннем возрасте на фоне крайне ограниченных возможностей медикаментозной терапии и потребностей в хирургическом лечении в короткие сроки после дебюта заболевания. В качестве иллюстрации приведен клинический пример течения заболевания у ребенка раннего возраста.

Заключение. Генетическая верификация диагноза помогает сделать прогноз заболевания, который является крайне неблагоприятным у пациентов с РКМП, обусловленной мутациями в гене TNNI3, а также решить вопрос о своевременном проведении трансплантации сердца.

Цель исследования – сравнение особенностей течения и исходов саркомерной и РАС-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) у детей с дебютом на 1-м году жизни.

Материал и методы. По результатам генетического исследования отобраны 36 пациентов с мутациями в генах саркомерных белков и RAS-MAPK сигнального пути. В данных группах проведен сравнительный анализ клинического статуса, лабораторно-инструментальных данных, а также исходов. Разница между группами оценивалась с помощью методов биомедицинской статистики.

Результаты. У 17 (47%) пациентов наблюдались мутации в генах саркомерных белков, у 19 (53%) – в RAS-MAPK сигнального пути. Среди саркомерных мутаций в данной возрастной группе преобладали мутации в гене MYH7 (58,8%, n = 10), а в группе РАС-ассоциированной ГКМП – PTPN11 (42,11%, n = 8) и RAF1 (42,11%, n = 8). У детей с РАСопатиями наблюдалась высокая частота встречаемости врожденных пороков развития органов и систем, а также ВПС (p < 0,05). Бивентрикулярная форма ГКМП выявлена у 14 (38,9%) детей, обструктивная форма – у 17 (47,2%) пациентов. Общая выживаемость на сегодняшний момент (средняя длительность наблюдения 10 [6,0; 20,0] лет) составляет 83,3% (n = 30). Зарегистрировано 6 летальных исходов (по 3 в каждой группе). Общая выживаемость к 5 годам жизни среди всех детей составила 91,7% [95% ДИ 96,4–87,1%], к 10 годам жизни – 88,6% [95% ДИ 93,9–83,2%]. Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор был установлен 4 (23,5%) детям только с саркомерной ГКМП. Миоэктомия проведена 9 (25%) пациентам.

Заключение. Течение ГКМП у детей с дебютом до года характеризуется высокой летальностью. Дети с РАСопатиями представляют особую группу риска в раннем возрасте.

Цель исследования – оценить распространенность тахииндуцированной кардиомиопатии (ТКМП) и выявить факторы, ассоциированные с риском развития ТКМП у детей с идиопатическими желудочковыми аритмиями (ЖА).

Материал и методы. В ретроспективное исследование включены 392 ребенка с идиопатическими ЖА, которым было проведено лечение в НМИЦ им. В. А. Алмазова в 2011–2023 гг. В 1-ю группу вошли 35 (8,9%) пациентов с наличием ТКМП, в группу 2 – 357 (91,1%) пациентов без критериев ТКМП. Всем пациентам с ТКМП проводилась оценка эхокардиографических данных через 2 и 6 мес после старта терапии или проведения катетерной аблации.

Результаты. Распространенность ТКПМ у детей с идиопатическими ЖА составила 8,9%. В ходе исследования были выявлены статистически значимые факторы риска формирования ТКМП у детей с ЖА: возраст 12 лет и старше (p = 0,008), наличие жалоб на повышенную утомляемость (p = 0,040) и пресинкопальные/синкопальные состояния (p = 0,035), наличие парных желудочковых экстрасистол (ЖЭ) (p = 0,010) и желудочковой тахикардии (ЖТ) (p = 0,002). Методом ROC-анализа установлено, что суточная плотность желудочковой эктопии 36,8% и более ассоциируется с развитием ТКМП (p < 0,001). Чувствительность и специфичность модели составили 76,5 и 78,1% соответственно.

Заключение. Такие факторы, как возраст 12 лет и старше, наличие симптомов, парных ЖЭ, ЖТ, а также плотность ЖА, могут использоваться в клинической практике в качестве предикторов формирования ТКМП у детей с идиопатическими ЖА.

Цель исследования – изучить влияние мутаций генов, ответственных за развитие семейной гиперхолестеринемии (СГХС), и липидного профиля на структурно-морфологическое состояние сосудов по показателям толщины комплекса интима–медиа (тКИМ) общей сонной артерии у детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией.

Материал и методы. Исследование проводилось в период с 2019 по 2023 г. и включало 214 детей в возрасте от 2 до 17 лет. Группу сравнения составили 107 детей. В основную группу вошли 107 пациентов с диагнозом «семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма», которые были разделены на три группы в зависимости от генофенотипа заболевания: группа 2 – дети с положительным фенотипом и с идентифицированными мутациями, ассоциированными с СГХС: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1; группа 3 – дети с положительным фенотипом, но не выявленными мутациями; группа 4 – дети с отрицательным фенотипом и положительным генотипом. Всем детям проводились клинико-лабораторная диагностика, УЗИ сосудов шеи с оценкой тКИМ общей сонной артерии. Пациентам основной группы было проведено секвенирование нового поколения с применением панели генов: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1.

Результаты. У пациентов 2-й и 3-й групп выявлено статистически значимое увеличение показателей общего холестерина (ОХ), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и тКИМ относительно группы сравнения. Значения тКИМ были достоверно больше у детей 2-й группы относительно 3-й, при этом показатели липидов у них не отличались. В 4-й группе показатели ЛПНП и тКИМ были достоверно ниже аналогичных показателей 2-й группы. Наиболее распространенными вариантами LDLR оказались: c.986G>A, c.906C>G, c.1187-10G>A. Увеличение тКИМ было достоверно выше у пациентов с c.1187-10G>A относительно c.906C>G.

Заключение. Пациенты с СГХС характеризовались увеличенными уровнями ОХ, ЛПНП и большей тКИМ в отличие от здоровых сверстников. У детей с идентифицированной мутацией в генах, ассоциированных с СГХС, установлены признаки сосудистого ремоделирования с 8-летнего возраста по сравнению с детьми с фенотипической СГХС. Полученные результаты подчеркивают важность ранней диагностики, в том числе генетической, и постоянного мониторинга состояния сосудистой стенки пациентов с СГХС для предотвращения прогрессирования атеросклероза начиная с детского возраста.

Статья посвящена исследованию возможности использования современных компьютерных технологий для диагностики стоматологических заболеваний у детей

Статья описывает создание базы данных и последующего её использования для изучения педиатрических лёгочных звуков с помощью современных компьютерных технологий.

В статье рассматривается проблема абилитации детей с церебральным параличом. Детский церебральный паралич - это патология, при которой развивается нарушение мышечной иннервации в сочетании с многочисленными сопутствующими симптомами. Отличительной особенностью детского церебрального паралича является наличие сложного комплекса нарушений в двигательной, речевой, психической и социальной сферах, которые сопровождаются сопутствующими симптомами. Целью исследования было теоретическое обоснование, разработка и внедрение программы абилитационной помощи детям с церебральным параличом. Экспериментальная работа проводилась поэтапно и предполагала последовательную стимуляцию развития двигательных, психических и речевых функций. На этапе диагностики изучался уровень развития детей в речевой, двигательной, когнитивной и социальной сферах. Обследование было направлено на выявление текущего уровня развития ребенка и его зоны ближайшего развития. Нарушения в двигательном, когнитивном, речевом и социальном развитии детей раннего возраста с церебральным параличом представляют собой сложный симптомокомплекс, качественно неоднородны и затрудняют социальную адаптацию детей. На активном этапе экспериментальной работы была разработана и внедрена программа абилитационной помощи детям раннего возраста с церебральным параличом, основанная на дифференцированном подходе, направленном на компенсацию имеющихся нарушений у детей и их социальную адаптацию. С целью проверки эффективности программы абилитационной помощи детям с церебральным параличом мы провели контрольно-оценочный этап экспериментальной работы, который позволил выявить положительную динамику уровневых показателей развития по основным направлениям развития детей данной категории. Результаты экспериментальной работы показали, что эффективность абилитационной помощи детям с церебральным параличом достигается при соблюдении ряда условий. Активное участие родителей в процессе абилитации детей является важным условием его эффективности. Добиться положительной динамики в развитии детей с церебральным параличом можно благодаря активной психолого-педагогической поддержке и сопровождению членов семьи, формированию позитивного отношения к ребенку и оказанию ему систематической абилитационной помощи.

Врожденные пороки верхней губы и нёба являются наиболее распространенными патологиями челюстно-лицевой области в настоящее время. У детей с врожденным дефектом часто возникают осложнения, обычно связанные с гипертрофией глоточной миндалины. Целью исследования являлось изучение влияния хирургических манипуляций в области пороков развития верхней челюсти и прилегающих тканей, представляющих собой многоступенчатую операцию, включающую различные подходы и техники, для достижения оптимального функционального и эстетического результата, в сочетании с удалением увеличенной глоточной миндалины с целью предотвращения осложнений, таких как нарушения слуха, речи и патологический рост костей лицевого скелета у детей. Также целью работы была разработка методики многоступенчатой операции. В ходе исследования результатов данной работы разработана и успешно внедрена методика одновременного удаления аденоидов и уранопластики, применяемая преимущественно у детей с врожденной расщелиной нёба и аденоидами III степени. До проведения операции у 55,3% из 130 исследованных детей с врожденной расщелиной твердого и мягкого нёба были выявлены нарушения проходимости евстахиевых труб. После проведения одномоментной аденоидтомии и последующей уранопластики слуховая функция была восстановлена у 93% детей из общего числа исследованных. Это было подтверждено результатами тимпанометрических исследований, проведенных после операции. У 7% детей остались нарушения слуховой функции. Применяемый комплексный метод значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений, сокращает время пребывания в больнице и улучшает качество жизни пациентов.

Введение. Коронавирусная инфекция у детей протекает легче по сравнению со взрослыми, однако истинная причина патогенеза до сих пор остается неясной. Растет интерес к возможной взаимосвязи между тяжестью заболевания и биомаркерами, включая хемокины. Цель исследования: на основании определения уровня хемокинов сыворотки крови оценить возможности нейросетевого анализа в ранней диагностике формы тяжести новой коронавирусной инфекции у детей школьного возраста.

Материалы и методы. Количественно определена концентрация 10 хемокинов с использованием мультиплексного анализа на проточном цитометре в 98 образцах сыворотки крови детей с коронавирусной инфекцией в возрасте 7-17 лет (медиана 13 [10; 14] лет), составившие основную исследуемую группу, и 93 здоровых детей (13 [10; 15] лет), которые набраны до пандемии COVID-19. Среди пациентов с COVID-19 выделены подгруппы наблюдения с бессимптомным течением (первая подгруппа, n = 16), легкой (вторая подгруппа, n = 54) и среднетяжелой формами болезни (третья подгруппа, n = 28).

Результаты. Статистически значимые различия сывороточной концентрации между школьниками с COVID-19 и группой контроля показали девять хемокинов CCL11 (Eotaxin), CCL5 (RANTES), CCL3 (MIP-1α), CCL4 (MIP-1β), CCL20 (MIP-3α), CCL17 (TARC), CXCL11 (I-TAC), CXCL5 (ENA-78), CXCL1 (GROα). В результате исследования разработана нейронная сеть, основанная на комплексной оценке их уровнейв сыворотке крови и позволяющая определять форму тяжести COVID-19 у детей школьного возраста на момент поступления в стационар. Не наблюдалось статистически значимых различий в уровне CXCL9 (MIG) между исследуемыми группами. В результате исследования разработана нейронная сеть, основанная на комплексной оценке уровней хемокинов сыворотке крови, позволяющая определять форму тяжести COVID-19 у детей школьного возраста на момент поступления в стационар.

Заключение. Измерение уровней комплекса хемокинов CCL11 (Eotaxin), CCL5 (RANTES), CCL3 (MIP-1α), CCL4 (MIP-1β), CCL20 (MIP-3α), CCL17 (TARC), CXCL11 (I-TAC), CXCL5 (ENA-78), CXCL1 (GROα) в сыворотке крови может быть полезным в диагностике формы тяжести новой коронавирусной инфекции у детей школьного возраста и дальнейшего определения стратегии лечения.

Цель статьи заключается в изучении частоты встречаемости аллергических заболеваний у детей с конституционально-экзогенным ожирением, проживающих в Астраханской области.

Материалы и методы. Изучалась выкопировка данных аллергологического анамнеза у 167 детей: 134 пациента с конституционально-экзогенным ожирением (медиана возраста 13 [3,9; 17] лет) и 33 пациента из контрольной группы (медиана 14 [1,5; 17] лет) из «Историй развития ребёнка» (ф.112/у) и «Контрольных карт диспансерного наблюдения» (ф.030/у).

Результаты. Было выявлено, что у больных ожирением детей пищевая аллергия регистрируется более чем в три раза чаще (67,4 %), чем у детей без ожирения (23,0 %) (χ2 = 8,151; р = 0,005).

Заключение. Наше исследование показало, что дети с ожирением имеют большую вероятность развития поливалентной (пищевой и / или медикаментозной) аллергии, которая регистрируется в три раза чаще, чем у детей с обычной массой тела.

В статье представлен опыт изучения интернализированных расстройств у детей и подростков исследователями западных и восточных стран: США, Канады, Великобритании, Германии, Польши, Китая и др. Это позволило представить более обширную географию стран, которые в своей психиатрической практике и психологической науке применяют диагностическую парадигму, опираясь на трансдиагностическую модель классификации психических расстройств. Автором предпринята попытка рассмотреть различные подходы к изучению вопросов, связанных с интернализированными расстройствами зарубежными исследователями. В статье представлены понятие «интернализированные расстройства», его противопоставление понятию «экстернализированные расстройства». Особое внимание уделено симптомам, диагностике, интервенции интернализированных расстройств именно в детском и подростковом возрасте. Представлены данные об эпидемиологии и этиологии интернализированных расстройств у детей и подростков. Проведен анализ превалентности интернализированных расстройств среди детей и подростков, который варьируется в зависимости от возрастной группы, пола и региона проживания. Описываются некоторые исследования, касающиеся коморбидности интернализированных расстройств у детей и подростков. Материалы статьи позволяют получить более полное представление о сути феномена «интернализированные расстройства» и его ключевых характеристиках. Данные, представленные в статье, могут быть использованы для разработки эффективных подходов к стратегиям диагностики интернализированных расстройств и эффективных способов вмешательств в детском и подростковом возрасте в отечественной науке и практике.

В статье представлен обзор зарубежных исследований психологического состояния детей и подростков, испытывающих прямое или опосредованное влияние военных действий. Обозначены основные направления исследований, включающие изучение последствий разных видов травматического опыта: активных боевых действий, бомбардировок, разрушений и потери жилища, вторичной травматизации через освещение военных действий в средствах массовой информации, потери близких и др. Рассматриваются работы, посвященные связи интенсивности проявления симптоматики посттравматического стрессового расстройства (ПТСР) и близости к эпицентру военных действий, проблемам детей-беженцев. Приводятся результаты лонгитюдных исследований психологических последствий длительных военных действий, данные, касающиеся анализа психофизиологических, эмоциональных, когнитивных, психосоциальных нарушений у детей, вызванных столкновением с военным травматическим опытом и во взаимосвязи с проявлениями основной симптоматики ПСТСР-интрузии, избегания, диссоциативных симптомов. Проанализированы работы, посвященные роли факторов, опосредующих влияние военного травматического опыта на ребенка: социокультурных, семейных и индивидуальных, таких как резилентность, оптимизм, способы совладания и др. Представлен обзор некоторых программ психологической помощи и новых методов оценки состояния детей, переживших опыт столкновения с войной.