Генофенотипические факторы риска атеросклеротического поражения сосудов у детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией (2025)

Цель исследования – изучить влияние мутаций генов, ответственных за развитие семейной гиперхолестеринемии (СГХС), и липидного профиля на структурно-морфологическое состояние сосудов по показателям толщины комплекса интима–медиа (тКИМ) общей сонной артерии у детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией.

Материал и методы. Исследование проводилось в период с 2019 по 2023 г. и включало 214 детей в возрасте от 2 до 17 лет. Группу сравнения составили 107 детей. В основную группу вошли 107 пациентов с диагнозом «семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма», которые были разделены на три группы в зависимости от генофенотипа заболевания: группа 2 – дети с положительным фенотипом и с идентифицированными мутациями, ассоциированными с СГХС: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1; группа 3 – дети с положительным фенотипом, но не выявленными мутациями; группа 4 – дети с отрицательным фенотипом и положительным генотипом. Всем детям проводились клинико-лабораторная диагностика, УЗИ сосудов шеи с оценкой тКИМ общей сонной артерии. Пациентам основной группы было проведено секвенирование нового поколения с применением панели генов: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1.

Результаты. У пациентов 2-й и 3-й групп выявлено статистически значимое увеличение показателей общего холестерина (ОХ), липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и тКИМ относительно группы сравнения. Значения тКИМ были достоверно больше у детей 2-й группы относительно 3-й, при этом показатели липидов у них не отличались. В 4-й группе показатели ЛПНП и тКИМ были достоверно ниже аналогичных показателей 2-й группы. Наиболее распространенными вариантами LDLR оказались: c.986G>A, c.906C>G, c.1187-10G>A. Увеличение тКИМ было достоверно выше у пациентов с c.1187-10G>A относительно c.906C>G.

Заключение. Пациенты с СГХС характеризовались увеличенными уровнями ОХ, ЛПНП и большей тКИМ в отличие от здоровых сверстников. У детей с идентифицированной мутацией в генах, ассоциированных с СГХС, установлены признаки сосудистого ремоделирования с 8-летнего возраста по сравнению с детьми с фенотипической СГХС. Полученные результаты подчеркивают важность ранней диагностики, в том числе генетической, и постоянного мониторинга состояния сосудистой стенки пациентов с СГХС для предотвращения прогрессирования атеросклероза начиная с детского возраста.

Издание: ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА И СОСУДОВ
Выпуск: № 1, Том 22 (2025)
Автор(ы): Садыкова Динара Ильгизаровна, Халиуллина Чулпан Данилевна, Галимова Лилия Фаридовна, Сластникова Евгения Сергеевна, Шагимарданова Елена Ильясовна, Шигапова Лейла Хуззатовна, Салахова Карина Равилевна
Сохранить в закладках
ДИАГНОСТИКА СТОМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ С ПОМОЩЬЮ СОВРЕМЕННЫХ КОМПЬЮТЕРНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ (2022)

Статья посвящена исследованию возможности использования современных компьютерных технологий для диагностики стоматологических заболеваний у детей

Издание: МАК: МАТЕМАТИКИ - АЛТАЙСКОМУ КРАЮ
Выпуск: № 4 (2022)
Автор(ы): ПИЯНЗИН АЛЕКСЕЙ ИЛЛАРИОНОВИЧ, КРУПСКИЙ Н.В.
Сохранить в закладках
СОЗДАНИЕ БАЗЫ ДАННЫХ ЛЁГОЧНЫХ ЗВУКОВ ДЕТЕЙ (2022)

Статья описывает создание базы данных и последующего её использования для изучения педиатрических лёгочных звуков с помощью современных компьютерных технологий.

Издание: МАК: МАТЕМАТИКИ - АЛТАЙСКОМУ КРАЮ
Выпуск: № 4 (2022)
Автор(ы): ПИЯНЗИН АЛЕКСЕЙ ИЛЛАРИОНОВИЧ
Сохранить в закладках
АБИЛИТАЦИОННАЯ ПОМОЩЬ ДЕТЯМ РАННЕГО ВОЗРАСТА С ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ (2024)

В статье рассматривается проблема абилитации детей с церебральным параличом. Детский церебральный паралич - это патология, при которой развивается нарушение мышечной иннервации в сочетании с многочисленными сопутствующими симптомами. Отличительной особенностью детского церебрального паралича является наличие сложного комплекса нарушений в двигательной, речевой, психической и социальной сферах, которые сопровождаются сопутствующими симптомами. Целью исследования было теоретическое обоснование, разработка и внедрение программы абилитационной помощи детям с церебральным параличом. Экспериментальная работа проводилась поэтапно и предполагала последовательную стимуляцию развития двигательных, психических и речевых функций. На этапе диагностики изучался уровень развития детей в речевой, двигательной, когнитивной и социальной сферах. Обследование было направлено на выявление текущего уровня развития ребенка и его зоны ближайшего развития. Нарушения в двигательном, когнитивном, речевом и социальном развитии детей раннего возраста с церебральным параличом представляют собой сложный симптомокомплекс, качественно неоднородны и затрудняют социальную адаптацию детей. На активном этапе экспериментальной работы была разработана и внедрена программа абилитационной помощи детям раннего возраста с церебральным параличом, основанная на дифференцированном подходе, направленном на компенсацию имеющихся нарушений у детей и их социальную адаптацию. С целью проверки эффективности программы абилитационной помощи детям с церебральным параличом мы провели контрольно-оценочный этап экспериментальной работы, который позволил выявить положительную динамику уровневых показателей развития по основным направлениям развития детей данной категории. Результаты экспериментальной работы показали, что эффективность абилитационной помощи детям с церебральным параличом достигается при соблюдении ряда условий. Активное участие родителей в процессе абилитации детей является важным условием его эффективности. Добиться положительной динамики в развитии детей с церебральным параличом можно благодаря активной психолого-педагогической поддержке и сопровождению членов семьи, формированию позитивного отношения к ребенку и оказанию ему систематической абилитационной помощи.

Издание: СОЦИОСФЕРА
Выпуск: № 1 (2024)
Автор(ы): Алпатова Н. С., Березина Ю. Ю., Костюков И. Д.
Сохранить в закладках
АНАЛИЗ ИЗМЕНЕНИЙ СОСТОЯНИЯ СРЕДНЕГО УХА ПРИ НАЛИЧИИ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ НЁБА И СОПУТСТВУЮЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯ АДЕНОИДОВ ДО И ПОСЛЕ ХИРУРГИЧЕСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА (2025)

Врожденные пороки верхней губы и нёба являются наиболее распространенными патологиями челюстно-лицевой области в настоящее время. У детей с врожденным дефектом часто возникают осложнения, обычно связанные с гипертрофией глоточной миндалины. Целью исследования являлось изучение влияния хирургических манипуляций в области пороков развития верхней челюсти и прилегающих тканей, представляющих собой многоступенчатую операцию, включающую различные подходы и техники, для достижения оптимального функционального и эстетического результата, в сочетании с удалением увеличенной глоточной миндалины с целью предотвращения осложнений, таких как нарушения слуха, речи и патологический рост костей лицевого скелета у детей. Также целью работы была разработка методики многоступенчатой операции. В ходе исследования результатов данной работы разработана и успешно внедрена методика одновременного удаления аденоидов и уранопластики, применяемая преимущественно у детей с врожденной расщелиной нёба и аденоидами III степени. До проведения операции у 55,3% из 130 исследованных детей с врожденной расщелиной твердого и мягкого нёба были выявлены нарушения проходимости евстахиевых труб. После проведения одномоментной аденоидтомии и последующей уранопластики слуховая функция была восстановлена у 93% детей из общего числа исследованных. Это было подтверждено результатами тимпанометрических исследований, проведенных после операции. У 7% детей остались нарушения слуховой функции. Применяемый комплексный метод значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений, сокращает время пребывания в больнице и улучшает качество жизни пациентов.

Издание: НАУЧНОЕ ОБОЗРЕНИЕ. МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ
Выпуск: № 1 (2025)
Автор(ы): ХАЛМУРЗАЕВ МАРАТ МИРПОЛОТОВИЧ, НАСЫРОВ ВАДИМ АЛИЯРОВИЧ, ЕШИЕВ АБДЫРАКМАН МОЛДАЛИЕВИЧ
Сохранить в закладках
ВОЗМОЖНОСТИ НЕЙРОСЕТЕВОГО АНАЛИЗА В ОПРЕДЕЛЕНИИ ФОРМЫ ТЯЖЕСТИ НОВОЙ КОРОНАВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ ШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА (2024)

Введение. Коронавирусная инфекция у детей протекает легче по сравнению со взрослыми, однако истинная причина патогенеза до сих пор остается неясной. Растет интерес к возможной взаимосвязи между тяжестью заболевания и биомаркерами, включая хемокины. Цель исследования: на основании определения уровня хемокинов сыворотки крови оценить возможности нейросетевого анализа в ранней диагностике формы тяжести новой коронавирусной инфекции у детей школьного возраста.

Материалы и методы. Количественно определена концентрация 10 хемокинов с использованием мультиплексного анализа на проточном цитометре в 98 образцах сыворотки крови детей с коронавирусной инфекцией в возрасте 7-17 лет (медиана 13 [10; 14] лет), составившие основную исследуемую группу, и 93 здоровых детей (13 [10; 15] лет), которые набраны до пандемии COVID-19. Среди пациентов с COVID-19 выделены подгруппы наблюдения с бессимптомным течением (первая подгруппа, n = 16), легкой (вторая подгруппа, n = 54) и среднетяжелой формами болезни (третья подгруппа, n = 28).

Результаты. Статистически значимые различия сывороточной концентрации между школьниками с COVID-19 и группой контроля показали девять хемокинов CCL11 (Eotaxin), CCL5 (RANTES), CCL3 (MIP-1α), CCL4 (MIP-1β), CCL20 (MIP-3α), CCL17 (TARC), CXCL11 (I-TAC), CXCL5 (ENA-78), CXCL1 (GROα). В результате исследования разработана нейронная сеть, основанная на комплексной оценке их уровнейв сыворотке крови и позволяющая определять форму тяжести COVID-19 у детей школьного возраста на момент поступления в стационар. Не наблюдалось статистически значимых различий в уровне CXCL9 (MIG) между исследуемыми группами. В результате исследования разработана нейронная сеть, основанная на комплексной оценке уровней хемокинов сыворотке крови, позволяющая определять форму тяжести COVID-19 у детей школьного возраста на момент поступления в стационар.

Заключение. Измерение уровней комплекса хемокинов CCL11 (Eotaxin), CCL5 (RANTES), CCL3 (MIP-1α), CCL4 (MIP-1β), CCL20 (MIP-3α), CCL17 (TARC), CXCL11 (I-TAC), CXCL5 (ENA-78), CXCL1 (GROα) в сыворотке крови может быть полезным в диагностике формы тяжести новой коронавирусной инфекции у детей школьного возраста и дальнейшего определения стратегии лечения.

Издание: АСТРАХАНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ
Выпуск: Т. 19 № 1 (2024)
Автор(ы): ПЕРЕГОЕДОВА ВАЛЕНТИНА НИКОЛАЕВНА, БОГОМОЛОВА ИРИНА КИМОВНА
Сохранить в закладках
ОЖИРЕНИЕ: ФАКТОР РИСКА ИЛИ СЛЕДСТВИЕ АЛЛЕРГИИ У ДЕТЕЙ? (2024)

Цель статьи заключается в изучении частоты встречаемости аллергических заболеваний у детей с конституционально-экзогенным ожирением, проживающих в Астраханской области.

Материалы и методы. Изучалась выкопировка данных аллергологического анамнеза у 167 детей: 134 пациента с конституционально-экзогенным ожирением (медиана возраста 13 [3,9; 17] лет) и 33 пациента из контрольной группы (медиана 14 [1,5; 17] лет) из «Историй развития ребёнка» (ф.112/у) и «Контрольных карт диспансерного наблюдения» (ф.030/у).

Результаты. Было выявлено, что у больных ожирением детей пищевая аллергия регистрируется более чем в три раза чаще (67,4 %), чем у детей без ожирения (23,0 %) (χ2 = 8,151; р = 0,005).

Заключение. Наше исследование показало, что дети с ожирением имеют большую вероятность развития поливалентной (пищевой и / или медикаментозной) аллергии, которая регистрируется в три раза чаще, чем у детей с обычной массой тела.

Издание: АСТРАХАНСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЖУРНАЛ
Выпуск: Т. 19 № 1 (2024)
Автор(ы): ДЖУМАГАЗИЕВ АНВАР АБДРАШИТОВИЧ, ОТТО НАТАЛЬЯ ЮРЬЕВНА, БЕЗРУКОВА ДИНА АНВАРОВНА, СОСИНОВСКАЯ ЕКАТЕРИНА ВАЛЕРЬЕВНА, ФИЛИПЧУК АНАТОЛИЙ ВЛАДИСЛАВОВИЧ, ШИЛИНА НАТАЛИЯ МИХАЙЛОВНА
Сохранить в закладках
МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ПОСТРОЕНИЮ ТРЕНИРОВОЧНОГО ПРОЦЕССА В ЕДИНОБОРСТВАХ НА ЭТАПЕ НАЧАЛЬНОЙ СПОРТИВНОЙ ПОДГОТОВКИ (2024)

В работе представлены результаты анализа существующих подходов к построению тренировочного процесса на этапе начальной подготовки детей в различных видах единоборств. Выявлена целевая установка, содержание и направленность эффективных средств и методических подходов, а также ряд педагогических условий, способствующих улучшению качества тренировочного процесса с заявленной категорией молодых спортсменов.

Издание: ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА, ТЕОРИЯ И МЕТОДИКА ФИЗИЧЕСКОЙ КУЛЬТУРЫ И СПОРТА
Выпуск: № 1 (33) (2024)
Автор(ы): Ворожейкин Антон Владимирович, Глухов Андрей Васильевич, Волков Алексей Павлович
Сохранить в закладках
О МЕРАХ СОЦИАЛЬНОЙ ПОДДЕРЖКИ МНОГОДЕТНЫХ СЕМЕЙ (НА ПРИМЕРЕ ОРЕНБУРГСКОЙ ОБЛАСТИ) (2023)

Актуальность исследования определяется логикой развития постсоветской России и особой значимостью поиска оптимальных методов и способов реализации социальной политики. Основная цель статьи - анализ мер социальной поддержки многодетных семей на региональном уровне. В основе исследования лежат сравнительно-функциональный, институциональный и системный методы, позволяющие охарактеризовать и определить значимость мер социальной поддержки семьям после рождения третьего ребенка. Комплексное применение этих методов даёт возможность понять функционально-динамические особенности мер социальной поддержки многодетных семей на региональном и местном уровнях.

Основные результаты исследования дали возможность сделать вывод о том, что социальная политика является одним из приоритетных направлений в деятельности российского государства. Выявлено, что многодетные семьи занимают важное место в решении проблем демографии, так как суммарный коэффициент рождаемости во многом определяется рождением второго и последующих детей в российских семьях. Показано, что на региональном уровне проводится активная работа по реализации льготного законодательства Российской Федерации для оказания социальной поддержки многодетным семьям. В то же время возможности регионов и местного самоуправления достаточно сильно разнятся. Установлено, что реализация социальной политики Министерством социального развития Оренбургской области осуществляется на основании эффективного использования финансовых возможностей федерального и областного бюджетов в соответствии со взятыми обязательствами и реальными возможностями их исполнения. Основная социальная проблема - снижение уровня рождаемости по причине вспышки коронавирусной инфекции.

Анализ информации, проведённый в процессе исследования, свидетельствует о том, что востребована существенная финансовая поддержка со стороны федерального уровня. Обоснована необходимость разработки и законодательного утверждения дополнительных мер социальной поддержки для многодетных семей как на федеральном, так и на региональном уровнях, а также расширения использования возможностей бизнеса, социального партнёрства, общественных формирований.

Издание: СОЦИОЛОГИЧЕСКАЯ НАУКА И СОЦИАЛЬНАЯ ПРАКТИКА
Выпуск: Том 11 № 1 (2023)
Автор(ы): Хамидуллин Наиль Рафаилович
Сохранить в закладках
СЧАСТЛИВОЕ ДЕТСТВО: ПОИСК ИНФОРМАТИВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИЗНАКОВ СКВОЗЬ ПРИЗМУ СОБЫТИЙНОСТИ (2024)

Представлены результаты исследования, посвящённого выявлению потенциала использования сведений о событиях детства для объяснения формирующегося впоследствии восприятия детства как счастливого. Исходя из предположения, что специфика событийности самого первого этапа жизненного пути может детерминировать существование групп со счастливым и несчастливым, по субъективным оценкам, детством, произведён отбор событий детства, которые в наибольшей степени позволяют дифференцировать оценивающих своё детство как счастливое и несчастливое. В качестве эмпирической базы используются результаты опроса представителей молодёжной группы, перешагнувших рубеж совершеннолетия или находящихся на его границе. Среди 100 исходных для анализа событий детства выделены группы жизненных эпизодов, наличие и возраст наступления которых связаны с ретроспективной оценкой детства как счастливого. Это события, касающиеся проявления субъектности и её признания со стороны взрослых, потребительской и финансовой социализации; налаживания отношений со сверстниками и с родителями; самостоятельных передвижений и мобильности; разнообразия досуговых практик и просоциального поведения; некоторых проявлений инфантильности; отсутствия или более позднего наступления отдельных травмирующих событий, практик девиантного поведения, действий по изменению внешнего вида. Перечисленные группы жизненных эпизодов составляют основу информативной системы признаков субъективно благополучного детства и могут быть использованы в дальнейшем для реализации моделей многомерного анализа.

Издание: СОЦИОЛОГИЧЕСКАЯ НАУКА И СОЦИАЛЬНАЯ ПРАКТИКА
Выпуск: Том 12 № 3 (2024)
Автор(ы): Кученкова Анна Владимировна, Майорова-Щеглова Светлана Николаевна
Сохранить в закладках
ДИНАМИКА ПОВСЕДНЕВНЫХ ПРАКТИК ГОРОДСКИХ РОДИТЕЛЕЙ (2024)

В целях дальнейшего совершенствования семейной политики в статье поставлена задача проанализировать динамику повседневных практик родителей. Эмпирической основой являются базы данных по индивидам Комплексного наблюдения условий жизни населения (КОУЖ-2011, 2016, 2018, 2020, 2022 гг.), которое проводится Федеральной службой государственной статистики. Сформированы подвыборки отцов и матерей, проживающих в городе с детьми в возрасте до 15 лет. Повседневные практики родителей анализируются на основе содержащихся в базе данных индикаторов работы, досуга, занятий спортом, здоровья, курения и употребления алкоголя в зависимости от пола, уровня образования и числа детей. В статье представлен анализ российских и зарубежных исследований о трансляции детям конструктивных и деструктивных родительских практик. Показано, что в течение анализируемого периода стабильна доля родителей, работающих по специальности, посещающих различные учреждения досуга, участвующих в деятельности политических и общественных организаций, занимающихся спортом и употребляющих алкоголь. Почти в два раза сократилась пропорция матерей, посещающих религиозные учреждения и встречи верующих. Позитивны тенденции значительного увеличения доли и отцов, и матерей, удовлетворённых профессией и заработной платой, совершающих туристические поездки, положительно оценивающих своё здоровье и уменьшение доли курящих отцов. Согласно анализу КОУЖ-2022 больше родителей с высшим образованием работают по специальности, удовлетворены заработной платой, имеют возможность работать дистанционно через Интернет, практикуют покупки продуктов питания и товаров через Интернет, совершают туристические поездки, посещают театр, музеи, выставки, рестораны, участвуют в общественной деятельности, не курят, занимаются спортом или активными видами отдыха в сравнении с родителями без высшего образования. Многодетные родители схожи по типам профессиональных занятий и уровню образования с одно-двухдетными. Безусловное преимущество многодетных родителей - значительная доля верующих отцов и наименьший уровень потребления алкоголя отцами и матерями. Позитивные тенденции в повседневной жизнедеятельности родителей внушают оптимизм в отношении перспектив рождаемости и качества родительства.

Издание: СОЦИОЛОГИЧЕСКАЯ НАУКА И СОЦИАЛЬНАЯ ПРАКТИКА
Выпуск: Том 12 № 3 (2024)
Автор(ы): Гурко Татьяна Александровна
Сохранить в закладках
ОСОБЕННОСТИ ВНУТРИСЕМЕЙНЫХ ОТНОШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С ОНКОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ (2024)

Введение. Детско-родительские и сиблинговые отношения играют важную роль в развитии личности человека, они формируют у ребенка умение коммуницировать, обучают взаимодействию со сверстниками и помогают социализироваться в дальнейшем. Выстраивание отношений - это сложный процесс, часто здоровые дети из благополучных семей чувствуют ревность по отношению к сиблингу и нехватку родительского внимания. Возникает вопрос, что происходит в семьях, где кроме фактора наличия сиблинга на детей влияют еще более сложные обстоятельства в виде угрожающей жизни болезни. Ситуация онкологического заболевания ребенка сложна не только для его родителей, но и для братьев и сестер.

Цель исследования - изучить особенности отношений с родителями и сиблингами у детей с онкологическими заболеваниями.

Материалы и методы. Объектом исследования стали внутрисемейные отношения в семьях, где один из детей болен онкологическим заболеванием. Исследование включало в себя проведение сравнительного анализа показателей внутрисемейных отношений у детей младшего школьного возраста с онкологическими заболеваниями и у их здоровых сверстников. В исследовании приняли участие 25 детей, из них 14 с онкологическими заболеваниями и 11 без хронических соматических заболеваний. Семьи всех детей были полными и включали в себя сиблингов. В исследовании применялись диагностические методики: 1) «Братско-сестринский опросник» (С. А. Грэм-Берманн, С. Э. Калтер) 2) «Рисунок семьи» 3) «Сказки Дюсса» 4) «Семейная социограмма» (Э. Г. Эйдемиллер).

Результаты исследования. Гипотеза о том, что у детей с онкологическими заболеваниями отмечаются особенности в отношениях с родителями и сиблингами по сравнению с детьми без соматических заболеваний, подтвердилась. Специфика отношений заключается в проявлениях значительной эмоциональной близости с родителями и более отстраненных отношениях с сиблингами, в сравнении со здоровыми детьми.

Заключение. Результаты исследования могут стать основой для разработки программы психологического сопровождения семей с детьми с онкологическими заболеваниями.

Издание: ПСИХОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА В ОБРАЗОВАНИИ
Выпуск: Т. 6 № 1 (2024)
Автор(ы): Куртанова Юлия Евгеньевна, Кравцова Наталья Глебовна
Сохранить в закладках