Статья: Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом с поздним дебютом (2025)

Читать онлайн

Цель. Представить клиническое наблюдение пациентки с генетически подтвержденной лейкоэнцефалопатией с исчезновением белого вещества.

Основные положения. Лейкоэнцефалопатии — группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний. Современные возможности нейровизуализации позволяют достаточно рано выявить изменение сигнала от белого вещества, однако вопрос этиологии и нозологической формы лейкоэнцефалопатии остается открытым. В представленном клиническом случае изменения по данным магнитно-резонансной томографии соответствовали критериям лейкоэнцефалопатии с поражением ствола головного и спинного мозга и повышенным содержанием лактата, однако молекулярно-генетическое исследование позволило установить у пациентки лейкоэнцефалопатию с исчезающим белым веществом.

Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует трудности диагностики лейкоэнцефолопатии с поздним дебютом заболевания. Генетическая гетерогенность наследственных форм лейкоэнцефалопатии часто требует проведения молекулярно-генетического тестирования для подтверждения диагноза. Регулярный повторный анализ необработанных данных экзома или генома и периодический пересмотр фенотипа и результатов визуализации при внедрении в клиническую практику помогут снизить частоту невыявленных лейкодистрофий в долгосрочной перспективе.

Ключевые фразы: лейкоэнцефалопатия, аутосомно-рецессивный тип наследования, гипоплазия яичников, eif2b1–eif2b5, лактат
Автор (ы): Дмитренко Диана Викторовна, Сапронова Маргарита Рафаильевна
Журнал: ДОКТОР. РУ

Предпросмотр статьи

Идентификаторы и классификаторы

SCI
Клиническая медицина
УДК
61. Медицина. Охрана здоровья. Пожарное дело
Для цитирования:
ДМИТРЕНКО Д. В., САПРОНОВА М. Р. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИИ С ИСЧЕЗАЮЩИМ БЕЛЫМ ВЕЩЕСТВОМ С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ // ДОКТОР. РУ. 2025. № 6, ТОМ 24
Текстовый фрагмент статьи