ISSN 2226-6704 · EISSN 2411-6564
Языки: ru · en

Статья: LMNA-КАРДИОМИОПАТИЯ ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА (2024)

Читать онлайн

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — редкое заболевание, возникающее вследствие генетического дефекта белков ядерной оболочки, чаще эмерина и ламина А/С. Заболевание проявляется медленно прогрессирующей слабостью лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной групп мышц, миодистрофией, первичной контрактурой суставов, а также кардиомиопатией с нарушениями ритма и проводимости. Сердечно-сосудистые осложнения и жизнеугрожающие аритмии — основная причина смерти таких пациентов в молодом возрасте. В зависимости от ведущих симптомов и наследственного анамнеза больные попадают в поле зрения разных клиницистов — неврологов, кардиологов, аритмологов, ортопедов, — часто недостаточно информированных о данном заболевании, что препятствует диагностике, своевременной профилактике и лечению осложнений. В данной статье рассмотрены данные эпидемиологии, патофизиологии, особенности течения, диагностики, подходы к ведению сердечно-сосудистой патологии при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с развитием LMNA-кардиомиопатии. А также представлен клинический случай данного заболевания.

Ключевые фразы: эмери-дрейфуса, кардиомиопатия, ламинопатия, lmna, мышечная дистрофия
Автор (ы): Резник Елена Владимировна, Ковалёва Анастасия Алексеевна, Шурдумова Марина Хасановна, Емельянович Дмитрий Евгеньевич, Смирнов Андрей Павлович, Воинова Виктория Юрьевна
Журнал: АРХИВЪ ВНУТРЕННЕЙ МЕДИЦИНЫ

Идентификаторы и классификаторы

УДК
616.127. Миокард (myocardium). Сердечная мышца. Предсердия. Желудочки. Перегородка между предсердием и желудочками
616.74. Мышечная система (systema musculorum). Скелетные мышцы
Для цитирования:
РЕЗНИК Е. В., КОВАЛЁВА А. А., ШУРДУМОВА М. Х., ЕМЕЛЬЯНОВИЧ Д. Е., СМИРНОВ А. П., ВОИНОВА В. Ю. LMNA-КАРДИОМИОПАТИЯ ПРИ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА // АРХИВЪ ВНУТРЕННЕЙ МЕДИЦИНЫ. 2024. № 5 (79), ТОМ 14
Текстовый фрагмент статьи