Статья: ВИРИЛЬНАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА С НИЗКОЙ КОМПЛАЕНТНОСТЬЮ

В статье представлен случай вирильной формы врожденной дисфункции коры надпочечников у пациента 26 лет. При рождении выявлено неправильное строение наружных половых органов, в период новорожденности диагностирована врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма, установлен женский пол, генотип 46XX. В первые недели жизни была инициирована гормональная терапия стероидами (преднизолон, гидрокортизон). С возраста 3 лет терапию не получал, не наблюдался. В 10 лет пациент прошел специализированное обследование, было принято решение о смене паспортного пола. До совершеннолетия получал заместительную терапию тестостероном, терапию глюкокортикостероидами, были выполнены хирургические вмешательства (гонадэктомия, пластика наружных гениталий по мужскому типу, протезирование тестикул). С возраста 18 лет терапию прекратил, к эндокринологам не обращался. Особенностями случая являются выбор мужского пола у пациента с генотипом 46ХХ и низкая комплаентность пациента с детского возраста. Представленный случай показывает необходимость психологической поддержки и динамического наблюдения пациентов с этим заболеванием в течение всей жизни.