Статья: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ СВЕДЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ МОДЕЛИРОВАНИЯ

Семейная гиперхолестеринемия - наследственное моногенное заболевание, приводящее к атеросклерозу и повышенному риску сердечно-сосудистых патологий. Несмотря на высокую частоту встречаемости (1 на 250 человек для гетерозиготной формы, 1 на 300 тыс. - 1 млн человек - для гомозиготной) и всемирную озабоченность общественного здравоохранения, эффективность помощи пациентам остается крайне низкой. По данным Европейского общества атеросклероза, опубликованным в 2022 г., менее 3 % пациентов в мире, проходящих лечение в связи с семейной гиперхолестеринемией, достигают целевых показателей холестерина липопротеинов низкой плотности. Большинство случаев семейной гиперхолестеринемии вызваны патогенными аллельными вариантами в гене рецептора липопротеинов низкой плотности LDLR, половину из которых составляют мутации класса II, обусловленные неправильной укладкой белка LDLR и приводящие к нарушению его транспорта на поверхность клеток и накоплению в эндоплазматическом ретикулуме. В обзоре приводятся современные сведения о семейной гиперхолестеринемии, моделировании и генетической коррекции данного заболевания.